Nature Medicine丨历时十余年!邢清和/朱长连合作揭示脑瘫患儿的遗传学特征和遗传检测重要性
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发布于:2024-05-01
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摘要:该研究系统地揭示了中国人群脑瘫患者的遗传学特征,完善了脑瘫相关基因谱和突变谱,这为脑瘫的基因诊断、个体化治疗、生育咨询和相关机制研究提供了重要参考依据,也为未来开展脑瘫的早诊断、早干预以及新生儿筛查创造了条件。
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